(SeaPRwire) – يقول باحثون في Mayo Clinic وشركة Goodfire الناشئة للأبحاث في سان فرانسيسكو إنهم استخدموا نموذجًا للذكاء الاصطناعي للتنبؤ بالطفرات الجينية المسببة للأمراض – والأهم من ذلك، لشرح السبب – مما يقدم نهجًا جديدًا لتشخيص ودراسة الاضطرابات الجينية على نطاق واسع.
يستخدم البحث تقنيات من مجال “قابلية تفسير الذكاء الاصطناعي” – العلم الجديد المكرس لفهم العقول المعتمة لأنظمة الذكاء الاصطناعي – للتنبؤ وفهم أي الطفرات الجينية قد تكون “ممرضة”.
يقول ماثيو كالستروم، أستاذ الأشعة ورئيس برنامج الذكاء الاصطناعي التوليدي في Mayo Clinic، إن التشخيص والعلاج المبكر لبعض أنواع السرطان يمكن أن يكون الفارق بين الحياة والموت. ومع ذلك، يتكون الجينوم البشري من أكثر من 3 مليارات زوج قاعدي – وهي مشكلة ضخمة تشبه البحث عن إبرة في كومة قش.
عمل الباحثون مع Evo 2 – وهو “نموذج أساسي جينومي” مفتوح المصدر درّبه معهد Arc – للتنبؤ بطفرات الحمض النووي المسببة للأمراض، وفهم السمات البيولوجية المسؤولة عنها. يتم تدريب Evo 2 على التنبؤ “بالحرف” التالي في تسلسل الحمض النووي – بنفس الطريقة التي يتم بها تدريب نماذج اللغة الكبيرة مثل ChatGPT على التنبؤ بالكلمة التالية في فقرة نصية. بالنسبة لـ ChatGPT، فإن التدريب على معظم النصوص على الإنترنت يعلمه بنية اللغة وحقائق عن العالم. أما Evo 2، الذي تم تدريبه على 128,000 جينوم تغطي جميع نطاقات الحياة – يتكون كل منها من أربعة أحرف فقط (G, T, C, و A)، وهي الجزيئات التي تشكل الحمض النووي – فإنه يتعلم أي التسلسلات الجينية “مواتية للحياة”، كما يقول نيكولاس وانغ، أحد مؤلفي الورقة البحثية.
ومع ذلك، فإن هذه المعرفة محبوسة في السبعة مليارات رقم التي تشفر العقل الاصطناعي للنموذج: يمكن للباحثين رؤية الأرقام، لكن معناها غير واضح. تمامًا كما أن تخطيط كهربية الدماغ الذي يقيس النشاط الكهربائي في دماغ الإنسان لا يخبر عالم الأعصاب بما يفكر فيه المريض، يمكن لباحثي الذكاء الاصطناعي رؤية ما يحدث داخل دماغ الذكاء الاصطناعي لكنهم يكافحون لتفسيره.
عرض باحثو Goodfire على Evo 2 أمثلة لطفرات جينية ممرضة وحميدة، وقاسوا أي أجزاء من دماغه أضاءت استجابةً لذلك – مما سمح لهم بعزل استجابة الذكاء الاصطناعي للطفرات الممرضة. وجدوا أنه يمكنهم استخدام هذا للتنبؤ بالطفرات المسببة للأمراض بشكل أفضل من كل أداة حسابية موجودة اختبروها ضدها – على الرغم من أن Evo 2 لم يتم تدريبه صراحةً على مهمة التنبؤ بالطفرات المسببة للأمراض. كما هو الحال مع نماذج اللغة الكبيرة، فإن حجم البيانات التي تم تدريب Evo 2 عليها – وهو أكبر بحوالي عشر مرات من أكبر نموذج أساسي جينومي سابق – سمح له باستنتاج الأنماط المشتركة في الحمض النووي السليم.
في العيادة الطبية، ومع ذلك، فإن التنبؤ وحده غير كاف. يقول مات ريدلون، رئيس برنامج الذكاء الاصطناعي في Mayo Clinic والمشارك في تأليف الورقة البحثية: “من المهم للغاية أن نفهم سبب اتخاذ النموذج لقرار”.
كشف المزيد من التحقيق أن Evo 2 قد استنتج سمات بيولوجية ذات معنى لتسلسل الحمض النووي. على سبيل المثال، تعلم Evo 2 تحديد الحدود بين الأقسام المختلفة للحمض النووي، على الرغم من أن الجينومات التي تم تدريبه عليها لا تحتوي على تسميات صريحة لهذه الحدود.
تساعد هذه السمات البيولوجية في تفسير سبب تسبب طفرات معينة في الأمراض بينما لا تسببها طفرات أخرى. من المرجح أن تنتج طفرة تقع مباشرة عند حدود قسمين من الحمض النووي بروتينًا معطوبًا، مما يؤدي إلى اضطراب جيني. بينما تكون الطفرة داخل قسم يتم التخلص منه قبل بناء البروتين عادةً غير ضارة.
قدرة الورقة البحثية على تحديد السمات البيولوجية للطفرات بدلاً من مجرد تقديم درجة غامضة للإمراضية تمثل “تقدماً كبيراً”، كما يقول بو وانغ، كبير علماء الذكاء الاصطناعي في University Health Network الكندي.
مع انخفاض تكلفة تسلسل الجينوم – حيث تدعي أنظمة حديثة القدرة على تسلسل جينوم كامل مقابل 100 دولار – يمكن لطرق تفسير البيانات الجينية، مثل هذه الطريقة، أن تساعد العلماء في “العودة إلى البيولوجيا” وخلق “علاجات مخصصة” للأفراد، كما يقول ريدلون.
ومع ذلك، قبل أن تكون طريقة Goodfire جاهزة للاستخدام السريري، ستحتاج إلى إجراء تجارب أكبر لفهم أدائها على مجموعات سكانية أوسع ثم الحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). علاوة على ذلك، بينما وجد الباحثون مفاهيم بيولوجية مخزنة داخل Evo 2، فإنه لا يوجد “ضمان” بأن النموذج كان يستخدم بالفعل تلك المفاهيم لتحديد أي الطفرات كانت ممرضة، كما يقول جيمس زو، أستاذ علوم البيانات الطبية الحيوية في Stanford.
تكتسب قابلية التفسير زخمًا مع تطبيق الذكاء الاصطناعي في علوم الحياة وما بعدها. تم تقييم شركة Goodfire، التي تأسست في عام 2023 لتعزيز قابلية تفسير نماذج الذكاء الاصطناعي – وهو التحدي الذي يسميه المؤسس المشارك والمدير التقني دان بالسام “أهم مشكلة في العالم” – بقيمة 1.25 مليار دولار في فبراير/شباط. في يناير/كانون الثاني، نشرت Goodfire بحثًا حدد مؤشرات حيوية جديدة لمرض الزهايمر مخزنة في دماغ نموذج ذكاء اصطناعي، مما يرفع آمال العثور على مفاهيم جديدة داخل عقول نماذج الذكاء الاصطناعي استعصت على العلماء البشر.
يقول زو: “من وجهة نظري، فإن الجزء الأكثر إثارة للاهتمام في [قابلية التفسير] هو القدرة على فتح الصندوق الأسود ورؤية: ‘هل تعلم النموذج بالفعل شيئًا عن العلم يتجاوز ما نعرفه؟'”. وأضاف زو أن البحث المنشور حديثًا لـ Goodfire لا يفعل ذلك، لأنه يحقق فقط في Evo 2 بحثًا عن مفاهيم معروفة.
تم تطبيق قابلية التفسير أيضًا على نماذج اللغة الكبيرة، مثل ChatGPT و Claude. مؤخرًا، وجد باحثون في Anthropic أن Claude Mythos، الجيل الأحدث من نموذج الذكاء الاصطناعي الرئيسي للشركة، أظهر علامات داخلية على الوعي بأنه يخضع للاختبار ثم غش في الاختبارات – على الرغم من أنه لم يذكر صراحةً أنه كان على علم بأنه يخضع للاختبار. تزيد إمكانية غش نماذج الذكاء الاصطناعي في الاختبارات المتعلقة بالسلامة من أهمية التقنيات التي تسمح للباحثين بفحص عقول الذكاء الاصطناعي بحثًا عن علامات السلوك الخاطئ.
يقول بالسام: “إذا كان هناك حاجز مثل: ‘هل قابلية التفسير مفيدة؟’ أعتقد أننا كسرناه، وأعتقد أننا تحطمنا من خلاله”.
يتم توفير المقال من قبل مزود محتوى خارجي. لا تقدم SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) أي ضمانات أو تصريحات فيما يتعلق بذلك.
القطاعات: العنوان الرئيسي، الأخبار اليومية
يوفر SeaPRwire تداول بيانات صحفية في الوقت الفعلي للشركات والمؤسسات، مع الوصول إلى أكثر من 6500 متجر إعلامي و 86000 محرر وصحفي، و3.5 مليون سطح مكتب احترافي في 90 دولة. يدعم SeaPRwire توزيع البيانات الصحفية باللغات الإنجليزية والكورية واليابانية والعربية والصينية المبسطة والصينية التقليدية والفيتنامية والتايلندية والإندونيسية والملايو والألمانية والروسية والفرنسية والإسبانية والبرتغالية ولغات أخرى.
