علاج جيني تجريبي يسمح للأطفال المصابين بالصمم الوراثي بسماع

(SeaPRwire) –   لقد سمح العلاج الجيني لعدة أطفال ولدوا بصمم وراثي بسماع.

دراسة صغيرة توثق تحسناً ملحوظاً في السمع لخمسة من ستة أطفال تم علاجهم في الصين. وفي يوم الثلاثاء الماضي، أعلن مستشفى الأطفال في فيلادلفيا تحسنات مماثلة لدى صبي عمره 11 عاماً تم علاجه هناك. وفي وقت سابق من هذا الشهر، أبلغ باحثون صينيون عن دراسة أظهرت نتائج مماثلة لطفلين آخرين.

حتى الآن، تستهدف العلاجات التجريبية حالة نادرة واحدة فقط. لكن العلماء يقولون إن علاجات مماثلة قد تساعد يوماً ما العديد آخرين من الأطفال المصابين بأنواع أخرى من الصمم المسبب بالجينات. على المستوى العالمي، يعاني حوالي من الصمم أو فقدان السمع، وتكون الجينات مسؤولة عن نسبة من الحالات. والصمم الوراثي هو أحدث الحالات التي يستهدفها العلماء بالعلاج الجيني، والذي تمت الموافقة عليه بالفعل لعلاج أمراض مثل المرض الدموي الخبيث والمرض العضلي الشديد.

غالباً ما يحصل الأطفال المصابون بالصمم الوراثي على جهاز يسمى “زرع القوقعة” يساعدهم على سماع الأصوات.

“لم يكن هناك أي علاج يمكنه تعويض فقدان السمع… لذلك كنا دائماً نحاول تطوير علاج”، قال زهنج-يي تشين من مستشفى ماس آي آند إير في بوسطن، وهو مؤلف رئيسي للدراسة المنشورة في مجلة “لانسيت”. “لم نكن نستطيع أن نكون أكثر سعادة أو اثارة بسبب النتائج”.

وقد تم توثيق تقدم المرضى في مقاطع فيديو. تظهر إحداها طفلاً كان لا يستطيع سماع أي شيء مطلقاً ينظر للوراء استجابة لكلمات الطبيب بعد ستة أسابيع من العلاج. وتظهر مقطع آخر فتاة صغيرة تكرر كلمات “الأب” و”الأم” و”الجدة” و”الأخت” و”أحبك” بعد 13 أسبوعاً من العلاج.

تعاني جميع الأطفال الذين شملتهم التجارب من حالة تمثل ما نسبته من 2% إلى 8% من الصمم الوراثي. وهي تحدث بسبب طفرات في جين مسؤول عن بروتين في الأذن الداخلية يسمى “أوتوفيرلين”، والذي يساعد في نقل الأصوات إلى الدماغ. ويقوم العلاج مرة واحدة بتوصيل نسخة وظيفية من هذا الجين إلى الأذن الداخلية خلال إجراء جراحي. وتم علاج معظم الأطفال في أذن واحدة، على الرغم من أن طفلاً واحداً في الدراسة ذات الشخصين تم علاجه في كلتا الأذنين.

أجريت الدراسة التي شملت ستة أطفال في جامعة فودان في شانغهاي، وترأسها الدكتور ييلاي شو، الذي تدرب في مختبر تشين، والذي شارك في البحث. وكان من بين ممولي البحث منظمات علمية صينية وشركة التكنولوجيا الحيوية “شانغهاي ريفريشجين ثيرابيوتيكس”.

قام الباحثون بمراقبة الأطفال لمدة حوالي ستة أشهر تقريباً. ولا يعرفون السبب الذي جعل العلاج لا يعمل لدى أحدهم. لكن الخمسة الآخرين، الذين كانوا في السابق يعانون من صمم كامل، يستطيعون الآن فهم محادثة عادية والتحدث مع الآخرين. ويقدر تشين أن سمعهم الآن عند مستوى يتراوح بين 60% إلى 70% من الطبيعي. ولم يسبب العلاج أي آثار جانبية كبرى.

وكانت النتائج الأولية من أبحاث أخرى مماثلة إيجابية تماماً. فقد أعلنت شركة ريجينيرون التابعة لنيويورك في أكتوبر الماضي أن طفلاً تقل أعماره عن سنتين في دراسة رعتها مع شركة ديسيبل ثيرابيوتيكس أظهر تحسناً بعد ستة أسابيع من العلاج الجيني. كما أفادت المستشفى الفلادلفية – واحدة من عدة مواقع في اختبار رعته فرع شركة إلي ليلي التابعة “أكووس” – بأن مريضهم آيسام دام من إسبانيا سمع الأصوات لأول مرة بعد علاجه في أكتوبر الماضي. وإن كانت الأصوات مخمدة كما لو كان يرتدي رغوة أذنية، فإنه الآن قادر على سماع صوت أبيه وسيارات على الطريق، كما قال الدكتور جون جيرميلر الذي أشرف على البحث في فيلادلفيا.

“كان تحسناً مدهشاً”، قال جيرميلر. “تحسن سمعه من حالة صمم كامل وعميق بدون أي صوت على الإطلاق إلى مستوى ضعف السمع الخفيف إلى المعتدل، الذي يمكن القول إنه إعاقة خفيفة. وهذا أمر مثير للإثارة بالنسبة لنا وللجميع”.

قال الدكتور لورانس لوستيغ من جامعة كولومبيا، والذي يشارك في تجربة ريجينيرون، إنه على الرغم من أن الأطفال في هذه الدراسات لا يصلون إلى سمع تام، “فإن استرداد حتى ضعف السمع المعتدل لدى هؤلاء الأطفال مذهل للغاية”.

مع ذلك، أضاف أن العديد من التساؤلات لا تزال قائمة، مثل مدى استمرارية هذه العلاجات وما إذا كان السمع سيستمر في التحسن لدى هؤلاء الأطفال.

كما أن بعض الأشخاص يعتبرون العلاج الجيني للصمم أمراً إشكالياً أخلاقياً. وقالت تيريزا بلانكماير بورك، أستاذة الفلسفة الصماء وعالمة الأخلاقيات الحيوية في جامعة غالوديت، في بريد إلكتروني إنه لا يوجد إجماع حول الحاجة إلى العلاج الجيني المستهدف للصمم. كما أشارت إلى أن الصمم لا يسبب مرضاً خطيراً أو قاتلاً مثل مرض الخلية المنجلية على سبيل المثال. وقالت إنه من المهم التواصل مع أعضاء مجتمع الإشارة حول تحديد الأولويات للعلاج الجيني، “لا سيما أن هذا يُنظر إليه من قبل العديدين على أنه تهديد وجودي لازدهار مجتمعات الصم الإشارية”.

في الوقت نفسه، قال الباحثون إن أعمالهم تتقدم.

“هذا دليل فعلي على أن العلاج الجيني يعمل”، قال تشين. “إنه يفتح